1x Ztučnělá játra (PEMT)

Detailní popis produktu

Ztučnělá játra a testování genu PEMT: Jak genetika ovlivňuje metabolismus cholinu a zdraví jater

Cholin je klíčová látka nezbytná pro syntézu acetylcholinu, neurotransmiteru, který hraje důležitou roli ve svalových a nervových přenosech. Cholin má zásadní význam pro ranný vývoj mozku, genovou expresi, signalizaci buněk, zdraví buněčných membrán a nervový metabolismus.

Genetické polymorfismy v genu PEMT

Existují dva významné polymorfismy v genu PEMT, které mohou ovlivnit aktivitu enzymu PEMT:

rs7946 C/T

rs12325817 C/G

Tyto polymorfismy mohou snížit účinnost enzymu, což vede k nedostatku cholinu a zvyšuje riziko vzniku ztučnělých jater.

Gen PEMT a jeho role v metabolismu cholinu

Posfatidylethanolamin N-methyltransferáza (PEMT) je gen, který kóduje enzym PEMT. Tento enzym je zodpovědný za methylační reakce v játrech a tím i za tukový a cholinový metabolismus v játrech. Gen PEMT je vysoce polymorfní (variabilní), což znamená, že některé varianty/mutace mohou vést ke ztrátě funkce tohoto enzymu. Jednou z těchto variant je genová mutace PEMT V175M (rs7946), která může ovlivnit metabolismus cholinu a zdraví jater.

Fosfatidylcholin a jeho význam pro zdraví jater

Cholinové fosfolipidy (fosfatidylcholin a sfingomyelin) jsou klíčové pro normální funkci jater. Fosfatidylcholin je nezbytný pro vznik VLDL lipoproteinů, které se podílejí na transportu triglyceridů do těla. Nedostatek cholinu může narušit syntézu VLDL lipoproteinů, což je hlavní mechanismus pro vznik ztučnělých jater. To je časté zejména při nedostatečném příjmu cholinu ve stravě.

Jak genetika ovlivňuje metabolismus cholinu

Metabolismus cholinu je také propojen s betainem, který poskytuje S-adenosylmethionin (SAM). Tento kofaktor je nezbytný pro správnou funkci methyltransferáz, včetně MTHFR, jehož mutace mohou ovlivnit metabolismus cholinu. SAM je důležitý pro fungování enzymu PEMT, který přeměňuje fosfatidylethanolamin na fosfatidylcholin v játrech. Tímto způsobem cholin přispívá k biosyntéze fosfolipidů, které jsou kritické pro normální funkci jaterních buněk.

Rizikové faktory pro ztučnění jater a nedostatek cholinu

Mezi hlavní rizikové faktory pro vznik nealkoholické ztučnělé jaterní nemoci patří:

• Obezita a diabetes
• Hypertriglyceridémie
• Nízká hladina estrogenu, která ovlivňuje metabolismus cholinu (muži jsou ohroženi více než ženy)
• Dieta s vysokým obsahem tuku, která vede k akumulaci triglyceridů v játrech, pokud není dostatečný přísun cholinu
• Vysoký příjem cukru, toxinů a alkoholu, které snižují schopnost jater metabolizovat tuky

Genetické polymorfismy v genu PEMT (např. rs7946) mohou ovlivnit aktivitu tohoto enzymu, což znamená, že pro osoby s těmito mutacemi je důležitý dostatečný příjem cholinu v stravě.

Mezi nejlepší zdroje cholinu patří:

• Vejce
• Ryby
• Maso
• Mléčné produkty
• Sója

Denní doporučená dávka cholinu je 425 mg/den. Těhotné a kojící ženy potřebují až 450-550 mg/den, aby zajistily dostatečný přísun pro sebe i pro vyvíjející se plod. Vegetariánské a veganské diety mohou být chudší na cholin, s příjmem mezi 262 mg až 343 mg cholinu denně, což je o 15-50 % méně než doporučené množství.

Prevence ztučnění jater

Pro osoby s genetickými predispozicemi je klíčové zajistit dostatečný příjem cholinu prostřednictvím stravy nebo doplňků. Nedostatek cholinu může vést k vážným problémům s játry, jako je fibróza nebo cirhóza.

Genetická predispozice k ztučnělým játrům

Lidé s genetickými polymorfismy v genu PEMT, zejména u mutace rs7946, jsou více ohroženi nedostatkem cholinu a rizikem vzniku ztučnělých jater. Pre-menopauzální ženy, které nemají žádnou kopii zpomalené varianty genu PEMT, jsou chráněny před tímto deficitem, což je ale jen malá skupina.

Prevence a genetické testování PEMT

Zajištění dostatečného příjmu cholinu ve stravě je klíčové pro zdraví jater a prevenci ztučnění jater. Genetické testování PEMT může pomoci identifikovat osoby s polymorfismy tohoto genu, kteří mají vyšší riziko problémů s metabolismem cholinu. Testování genu PEMT může být součástí prevence, zejména pro osoby s rizikovými faktory jako je obezita, diabetes nebo vegetariánská dieta.

Průběh testování:

Genetické testy provádíme z bukálního stěru (stěru z ústní sliznice), který si můžete snadno a pohodlně odebrat sami doma podle přiložených instrukcí.
Po objednání vám zašleme odběrovou sadu, vzorek pak jednoduše odešlete zpět do laboratoře. 

Výsledky obvykle obdržíte do 10–20 pracovních dnů od doručení vzorku.