1x Ztučnělá játra (PEMT)

Mezi hlavní rizikové faktory pro vznik nealkoholické ztučnělé jaterní nemoci patří:

• Obezita a diabetes
• Hypertriglyceridémie
• Nízká hladina estrogenu, která ovlivňuje metabolismus cholinu (muži jsou ohroženi více než ženy)
• Dieta s vysokým obsahem tuku, která vede k akumulaci triglyceridů v játrech, pokud není dostatečný přísun cholinu
• Vysoký příjem cukru, toxinů a alkoholu, které snižují schopnost jater metabolizovat tuky

Genetické polymorfismy v genu PEMT (např. rs7946) mohou ovlivnit aktivitu tohoto enzymu, což znamená, že pro osoby s těmito mutacemi je důležitý dostatečný příjem cholinu v stravě.

Mezi nejlepší zdroje cholinu patří:

• Vejce
• Ryby
• Maso
• Mléčné produkty
• Sója

Denní doporučená dávka cholinu je 425 mg/den. Těhotné a kojící ženy potřebují až 450-550 mg/den, aby zajistily dostatečný přísun pro sebe i pro vyvíjející se plod. Vegetariánské a veganské diety mohou být chudší na cholin, s příjmem mezi 262 mg až 343 mg cholinu denně, což je o 15-50 % méně než doporučené množství.

Prevence ztučnění jater

Pro osoby s genetickými predispozicemi je klíčové zajistit dostatečný příjem cholinu prostřednictvím stravy nebo doplňků. Nedostatek cholinu může vést k vážným problémům s játry, jako je fibróza nebo cirhóza.

Genetická predispozice k ztučnělým játrům

Lidé s genetickými polymorfismy v genu PEMT, zejména u mutace rs7946, jsou více ohroženi nedostatkem cholinu a rizikem vzniku ztučnělých jater. Pre-menopauzální ženy, které nemají žádnou kopii zpomalené varianty genu PEMT, jsou chráněny před tímto deficitem, což je ale jen malá skupina.

Prevence a genetické testování PEMT

Zajištění dostatečného příjmu cholinu ve stravě je klíčové pro zdraví jater a prevenci ztučnění jater. Genetické testování PEMT může pomoci identifikovat osoby s polymorfismy tohoto genu, kteří mají vyšší riziko problémů s metabolismem cholinu. Testování genu PEMT může být součástí prevence, zejména pro osoby s rizikovými faktory jako je obezita, diabetes nebo vegetariánská dieta.

Metabolismus cholinu je také propojen s betainem, který poskytuje S-adenosylmethionin (SAM). Tento kofaktor je nezbytný pro správnou funkci methyltransferáz, včetně MTHFR, jehož mutace mohou ovlivnit metabolismus cholinu. SAM je důležitý pro fungování enzymu PEMT, který přeměňuje fosfatidylethanolamin na fosfatidylcholin v játrech. Tímto způsobem cholin přispívá k biosyntéze fosfolipidů, které jsou kritické pro normální funkci jaterních buněk.