1x Trombotest / Leidenská mutace

Detailní popis produktu

Co je trombóza a Leidenská mutace?

Trombóza je stav, při kterém dochází k tvorbě krevních sraženin (trombů), které mohou ucpat cévy a způsobit závažné komplikace, jako je plicní embolie, mozková mrtvice nebo infarkt.

Leidenská mutace (Faktor V Leiden) je genetická změna, která způsobuje zvýšenou srážlivost krve. Lidé s touto mutací mají větší pravděpodobnost vzniku žilní trombózy, zejména pokud jsou vystaveni dalším rizikovým faktorům – například užívání hormonální antikoncepce.

Leidenská mutace je nejčastější pro-srážecí mutace v bělošské populaci. Mutace je nalezena u 20% pacientů s žilní trombózou. Nejvíce ohroženi trombózou jsou jedinci s Leidenskou mutací a krevní skupinou AB nebo A a dále pacienti s nádorovým onemocněním.

Proč je test důležitý?

Odhalení genetické predispozice k tromboembolickému onemocnění (TEN)
Pomáhá předcházet komplikacím spojeným s hormonální antikoncepcí nebo hormonální substitucí
Umožňuje volbu bezpečnější alternativy antikoncepce v případě potvrzené mutace

Kdo by měl test absolvovat?

Test je doporučen zejména:

Ženám před zahájením užívání hormonální antikoncepce
Ženám s výskytem žilní trombózy v rodině
Osobám s podezřením na trombofilní mutace
Ženám s výskytem dalších rizikových faktorů:

• Silné kuřačky nad 35 let
• Vysoký krevní tlak
• Cukrovka nebo vysoký cholesterol
• Nádorová onemocnění
• Osobní nebo rodinná anamnéza cévních příhod

Hormonální antikoncepce a riziko TEN:

Hormonální antikoncepce používá více než 1,3 milionu žen v ČR. U většiny z nich je bezpečná, avšak u žen s Leidenskou mutací se riziko trombózy výrazně zvyšuje.

Trombus může ucpat cévy dolních končetin a přes krevní oběh doputovat do plic, kde způsobí plicní embolii, potenciálně život ohrožující stav.

Genetický test – co zjistí?

Test identifikuje přítomnost mutace v genu Faktor V, která je spojena s poruchou přirozené regulace srážlivosti krve. Výsledky odhalí:

• Přítomnost Leidenské mutace
• Zda je mutace heterozygotní (jeden vadný gen) nebo homozygotní (dva vadné geny) – v druhém případě je riziko ještě vyšší

Průběh testování:

Genetické testy provádíme z bukálního stěru (stěru z ústní sliznice), který si můžete snadno a pohodlně odebrat sami doma podle přiložených instrukcí.
Po objednání vám zašleme odběrovou sadu, vzorek pak jednoduše odešlete zpět do laboratoře.

Výsledky obvykle obdržíte do 10–20 pracovních dnů od doručení vzorku.